SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıl Yapılır, Hastalığın Tipleri Neler?

SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıl Yapılır, Hastalığın Tipleri Neler? Okurlarımız için uzman doktorlara sorarak derledik.

SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıl Yapılır, Hastalığın Tipleri Neler?

SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıl Yapılır, Hastalığın Tipleri Neler?  Okurlarımız için uzman doktorlara sorarak derledik.

Bilimsel literatürlere göre ortalama her yıl 10 bin yenidoğan bebekten yaklaşık bir tanesi bu hastalıkla dünyaya geliyor.

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. 

Ülkemizde bu oran her 6000 doğumda bir. Spinal kas atrofi (SMA), kas atrofisi (kas erimesi) ve zayıflığı ile karakterize genetik nöromusküler (sinir-kas) bir hastalıktır. Hastalık genellikle yaşamın erken döneminde ortaya çıkar, bebeklerde ve yeni yürümeye başlayan çocuklarda önde gelen genetik ölüm nedenidir. SMA hastaları, Survival Motor Neuron (SMN) proteinini kodlayan SMN1 genindeki mutasyon (değişim) veya genin tamamen silinmiş olması sebebi ile yeteri kadar SMN proteini üretemezler.

SMN protein, kas kasılmalarından (motor nöronlar) sorumlu omurilikteki sinir hücrelerinin sağlığı ve hayatta kalması için kritik öneme sahiptir. Nadir hastalıklar (orphan disease) grubundadır. SMA, otozomal resesif (çekinik) bir genetik hastalıktır, yani bir kişinin hastalığa sahip olması için kusurlu genin iki kopyasına sahip olması gerekir. Diğer bir deyişle, kusurlu genin hem anneden hem babadan gelmesi durumunda hastalık oluşur, sadece birinden alınan kusurlu gen bireyi hasta değil, taşıyıcı yapar. Her iki ebeveynde SMA geninin taşıyıcısı ise, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma ihtimali 4’te 1’dir. Hastalığın dört farklı formu mevcuttur ve en şiddetli form (tip 1), 6 aylıktan önce ortaya çıkar ve genellikle iki yaşından önce ölümle sonuçlanır. Daha hafif olan SMA 2 ve 3 formlarına sahip hastalar, çocukluk döneminin çok sonrasına veya hatta yetişkinliğe kadar kas güçsüzlüğü belirtilerine sahip olmayabilir. Hastalığın 1, 2 ve 3 formları bebekler ve çocuklarda görülürken 4. formu sadece yetişkinlerde görülür. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ, normal veya normalin üzerindedir.

TEDAVİDE KULLANILAN ÜÇ İLAÇ

Hastalığı bertaraf edecek kesin bir tedavi henüz olmamakla beraber mevcut tedaviler halen geliştirilmeye devam etmektir. Hastalığın tedavisi için kullanılan onaylı ve şartlı onaylı üç ilaç vardır.

SPİNRAZA

Spinraza (nusirensen), Biogen firması tarafından üretilmektedir. Hem FDA hem de EMA tarafından tam onaylıdır. Tüm SMA tiplerinin tedavisinde kullanılmaktadır. İlaç, Sağlık Bakanlığı geri ödeme kapsamındadır ve Sağlık Uygulama Tebliği eki Ek-4/C ‘ye göre ilacın fiyatı 73 bin avrodur. Hasta başına tedavinin yıllık maliyeti yaklaşık 584 bin avro ve T.C Sağlık Bakanlığı tarafından tedavinin tamamı karşılanmaktadır. İlk dört doz için tek sağlık kurulu raporu gerekmektedir. Bu rapora istinaden, Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbı Cihaz Kurumu Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından ilacın hasta tarafından kullanımına onay verilir. Verilen bu onayla çocuk nörolojisi uzman hekimi tarafından her bir uygulama/doz için ayrı reçete yazılması ile SGK tarafından tedavinin tüm bedeli karşılanmaktadır.

EVRYSDİ

Evrysdi (risdiplam), Roche firması tarafından üretilmektedir. İlaç, FDA tarafından 2017 yılında, EMA tarfından da 2019 yılında onaylanmıştır. T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından belirli aralıklarla güncellenen Yurtdışı İlaç Listesinde 18 Eylül 2020 tarihinden beri yer almaktadır ve temini normal reçete statüsündedir. Ülkemizde, SMA’lı hastaların kullanılacak ve maliyetin tamamı devlet tarafından karşılanacak ikinci ilaç konumundadır.

ZOLGENSMA

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), Avexis firması tarafından geliştirilmiş bir ilaçtır, Avexis daha sonra Novartis firması tarafından satın alınmıştır. İlaç, 2019 yılında FDA tarafından, Amerika’da sadece iki yaş ve altı SMA 1 form hastası olan çocukların kullanımı için onaylamıştır. İlaç, tek doz kullanılmaktadır. İlacın, Avrupa’da kullanımına, Avrupa ilaç Ajansı (EMA) tarafından 18 Mayıs 2020 tarihinde şartlı izin verildi. Şartlı izin, ilacı piyasaya süren firmanın ilacın etkinliği ve riskleri konusunda henüz yeteri kadar kanıt sunamadığı durumlarda verilmektedir. Ajans her yıl, mevcut ve sunulacak yeni verileri değerlendirerek kararını güncelleyecektir. İlaca ilişkin sunulacak ek veriler, 6 aydan küçük SMA tip 1 hastalarında yapılan iki çalışmadan ve belirtileri olmayan ancak genetik testlere göre SMA teşhisi doğrulanmış 6 haftadan küçük hastalarda yapılan çalışmalardan elde edilen verileri içermektedir. Firma, ilacın güvenliği ve etkinliği konusunda uzun vadeli bir çalışma yürütecek ve üretilen ilaç serilerinin tutarlılığını iyileştirmek için başka bir çalışma sunmak zorundadır. İlaç, şimdiye kadar FDA tarafından onaylanmış en pahalı ilaç olarak kayda geçmiştir. İlacın satış fiyatı yaklaşık 2.2 milyon dolardır fakat Japonya sağlık otoriteleri ile yapılan anlaşmaya göre ilacın Japonya’daki satış fiyatı 1.55 milyon dolar olarak belirlenmiştir. İlacın fiyatı konusunda hem Amerika’da hem de dünyanın farklı ülkelerinde hukuki itirazlar vardır.

2 MİLYAR ÖDEME

Türkiye’de bugüne kadar bin 100 SMA hastası çocuğun tedavisi için 2 milyar TL’den fazla ödeme yapılmıştır. T.C. Sağlık Bakanlığı onayı ve SGK ödemesi ile tek dozu 665 bin TL olan Spinraza tedavisi karşılanmaktadır ancak tek dozu 2.5 milyon avro yani yaklaşık 23 milyon TL olan Zolgensma ise bilimsel ve klinik araştırma sonuçları henüz yeterli bulunmadığı için ödenmiyor.

HASTALIĞIN DÖRT TİPİ

Tip 1: SMA’nın akut formu (Werdnig-Hoffman): Hastalar tipik olarak sınırlı hareket gösterirler ve başlarını düz tutmakta, beslenmekte ve yutmakta zorluk çekerler. Göğüs kaslarındaki güç azalması, genellikle göğüsün çökmüş görünmesiyle zor nefes almaya neden olur. Kasların giderek zayıflaması, genellikle iki yaşına kadar solunum yolu enfeksiyonlarına, akciğer çökmesine ve sonunda ölüme yol açar. SMA hastalarının yaklaşık % 60’ı bu hastalık formuyla doğar.

Tip 2: SMA’nın ara formu (Dubowitz): Hastalık belirtileri genellikle altı ila on sekiz ay arasındaki hastalarda ortaya çıkar ve belirtilerin ilerlemesi ve şiddeti büyük ölçüde değişir. Bu hastalık formuna sahip bebekler ve çocuklar bir seferinde yardımsız oturabilirler, ancak bağımsız olarak yürüyemezler. Hastalık belirtilerinin farklı ilerleyişi nedeniyle, yaşam beklentisi erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişmektedir. Tip 2 hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.

Tip 3: SMA’nın hafif formu (Kugelberg-Welander): Belirtiler tipik olarak on sekiz ay ile erken yetişkinlik arasında ortaya çıkar. SMA tip 3 hastaları genellikle yürüme güçlüğü çekerler, hafif kas güçsüzlüğü vardır ve solunum yolu enfeksiyonları riski altındadırlar. Bu hastaların normal yaşam beklentisi vardır.

Tip 4: Yetişkinleri etkileyen ve özellikle yürümeyi etkileyen belirtilerin daha yavaş ilerlemesi ile karakterize edilen daha az yaygın bir SMA formudur. Belirtiler tipik olarak yaklaşık 35 yaşından sonra ortaya çıkar.

Güncelleme Tarihi: 06 Ocak 2021, 11:02
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER

banner205

banner204